全身淋巴結(jié)不斷腫大、體重驟減、乏力、呼吸困難，這是卡斯特曼病的常見癥狀；走路不穩(wěn)，搖搖擺擺，東西總拿不住，很可能患上了脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)；出生沒多久的孩子，眼珠總是快速來回轉(zhuǎn)動(dòng)，發(fā)育遲緩，存在認(rèn)知障礙，可能患有佩梅病……這些人們平常很少聽說、幾乎沒見過的病，被稱為罕見病。

中國人口基數(shù)大，罕見病在中國發(fā)病人數(shù)約2000萬。病罕見，愛常在。印發(fā)第一批罕見病目錄、組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、開展罕見病病例直報(bào)、發(fā)布罕見病診療指南……近年來，中國不斷夯實(shí)罕見病診治政策保障基礎(chǔ)。

專家表示，做好罕見病診治對(duì)提高全民健康水平、建設(shè)健康中國具有重大意義。全社會(huì)要攜手同心，筑牢罕見病防治保障網(wǎng)，讓罕見病患者獲得更多關(guān)愛。

“大家都在想辦法，爭取早幾個(gè)小時(shí)也好”

“金艷正在度過她人生最難度過的時(shí)刻（每個(gè)人都有些艱難的時(shí)刻需要度過。面對(duì)這恐懼、孤獨(dú)、難熬、似乎只有自盡才能解脫的時(shí)刻，我們屢次禱告于偉大的時(shí)間，求它加速推進(jìn)自己的齒輪，好將我們帶離現(xiàn)在。……）”

這是長篇小說《早上九點(diǎn)叫醒我》開頭的一段話。這些語句更像是作家阿乙對(duì)自己身體狀態(tài)的內(nèi)心獨(dú)白。2012年的一天，正當(dāng)這部小說寫到一半時(shí)，他突然咳血，感到呼吸困難。

為了治病，他輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，檢查了幾乎所有項(xiàng)目，病情卻越來越重，甚至離不開呼吸機(jī)，走一小段路就要發(fā)燒。

經(jīng)過幾年曲折求醫(yī)，阿乙的病終于在北京協(xié)和醫(yī)院確診——卡斯特曼病。這是一種發(fā)病率僅為幾十萬分之一的罕見病，2018年被納入中國第一批罕見病目錄。

“這是一種病因尚不明確的罕見病，確診很不容易。”北京協(xié)和醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師張路參與了阿乙病情的診治。他說，當(dāng)時(shí)醫(yī)院內(nèi)科各專科醫(yī)生幾乎全部到場(chǎng)，有百人以上。經(jīng)過討論，大家決定按照卡斯特曼病治療。

“面對(duì)疾病，我能做的就是用自己的事業(yè)和生活，將生命力一點(diǎn)點(diǎn)奪回來。”如今，阿乙經(jīng)過系統(tǒng)治療，已經(jīng)不再依靠呼吸機(jī)，每天還能寫作。而隨著司妥昔單抗等新型藥物開始在國內(nèi)進(jìn)行臨床試驗(yàn)，并有望被正式引入國內(nèi)，卡斯特曼病的患者有了盼頭。

據(jù)估算，中國約有2000萬罕見病患者。隨著國家逐漸重視罕見病診治工作，越來越多患者重拾希望。而對(duì)于一些面臨“境外有藥、境內(nèi)無藥”的罕見病患者來說，減少新藥引入的等待時(shí)間，是他們的最大期待。

3年前，4歲的小凡（化名）突然肚子疼，經(jīng)過多番檢查診治，小凡被診斷為神經(jīng)母細(xì)胞瘤。這類罕見病多發(fā)于15歲以下的兒童，跟一些慢性罕見病不同，作為一類惡性腫瘤，它的病情進(jìn)展迅速、惡性程度高且治療難度大，因此常被稱為“兒童腫瘤之王”。

小凡的主治醫(yī)生、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒血液腫瘤科主任袁曉軍曾運(yùn)用化療、放療等療法，但效果不佳。經(jīng)過研究，她認(rèn)為國家第一批臨床急需境外藥品目錄中一款名為“達(dá)妥昔單抗β”的國外藥物或許能奏效，但是該藥在國內(nèi)尚未正式批準(zhǔn)。

為了讓孩子盡快用上藥，一場(chǎng)由政府、臨床專家、企業(yè)參與的生命接力由此展開：袁曉軍所在的醫(yī)院向海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)提出了用藥申請(qǐng)。該藥引進(jìn)方百濟(jì)神州公司與各方力量協(xié)作，終于在短時(shí)間內(nèi)取得批件。樂城先行區(qū)管理局副局長劉哲峰和同事采用極簡審批制度，很快完成了該藥引入的特殊審批。2020年11月，在先行區(qū)內(nèi)，小凡成為該藥在中國內(nèi)地醫(yī)院中首例成功輸注的患兒。經(jīng)過幾個(gè)療程治療，目前小凡的病情已經(jīng)得到控制。小凡的成功嘗試，為更多患兒家庭帶來了希望。截至今年5月，已經(jīng)有16名患者在海南用上這款藥物。

“打通這個(gè)‘綠色通道’的過程很曲折，因?yàn)樗�既跨國、跨公司，又跨政府部門、跨醫(yī)院。但想到這一切都是為了挽救一個(gè)鮮活的生命，大家都在想辦法，早幾個(gè)小時(shí)也好。”袁曉軍說。

“面臨看病難、看病貴、用藥難、用藥貴等問題”

2003年的一天，君來（化名）的母親不幸被樓上的窗玻璃砸中，鮮血流了一地。經(jīng)過治療、臥床靜養(yǎng)幾個(gè)月后，君來的母親平衡能力好像變差了——走路跌跌撞撞，還時(shí)常感到頭暈。后來，君來的母親被確診患上了由小腦萎縮引起的共濟(jì)失調(diào)，難以治愈。

往后十余年時(shí)間里，君來眼睜睜地看著母親從健康到扶著助行器行走，再到使用輪椅，直至完全臥床。更不幸的是，君來也被證實(shí)攜帶該病的致病基因。身體中這枚不定時(shí)炸彈曾讓君來陷入深深的抑郁之中，幸虧在醫(yī)生疏導(dǎo)下才積極面對(duì)人生。

其實(shí)，世界上有很多罕見病家庭遭受著像君來一家的痛苦。據(jù)估算，世界上有超過7000種罕見疾病，患者人群約2億到4億人。由于遺傳等因素，很多患者在剛出生或幼年時(shí)發(fā)病，需要終生與疾病斗爭，人生面臨重重困難。

首先是確診難。由于癥狀復(fù)雜、病例稀少，罕見病診斷難度較大。在美國，每名患者平均需要約7年、經(jīng)過8名醫(yī)生，被誤診兩三次才能確診。中國罕見病聯(lián)盟此前針對(duì)2萬余名中國患者的調(diào)查顯示，42%的患者表示曾被誤診過。而對(duì)于罕見病診治來說，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)是最佳治療途徑。

其次是缺醫(yī)少藥。病例稀少導(dǎo)致的另一個(gè)問題是，能診治罕見病的醫(yī)生比病人還要少。一份針對(duì)3.8萬余名中國醫(yī)務(wù)工作者的調(diào)查顯示，60.9%的受訪者表示聽說過但不了解罕見病。由于不了解，相關(guān)研究、藥物研發(fā)進(jìn)展十分緩慢。有統(tǒng)計(jì)顯示，目前可治愈罕見病的藥物很少，只有5%—10%的已知罕見疾病有藥物可治療。一些依賴進(jìn)口的藥物價(jià)格昂貴，給患者家庭帶來巨大壓力。

再次是患者生活狀態(tài)差。由于很多罕見病屬慢性病，多數(shù)患者生活質(zhì)量受到影響，在醫(yī)療、教育、就業(yè)、社會(huì)融入方面遇到阻礙，甚至陷入生活困境。

“從某種程度來說，罕見病診治不僅是醫(yī)學(xué)問題，也是一個(gè)日益顯現(xiàn)的社會(huì)問題。”一名業(yè)內(nèi)專家表示，當(dāng)前罕見病診治面臨看病難、看病貴、用藥難、用藥貴等四方面問題，歸納起來就是醫(yī)療可及性和用藥可及性問題，二者相互影響。應(yīng)從倫理角度、秉持公平價(jià)值理念來看待和著手解決。

“疾病帶來痛苦，我卻報(bào)之以歌”

發(fā)布中國第一批罕見病目錄、成立中國罕見病聯(lián)盟、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、新修訂的藥品管理法為臨床急需罕見病新藥開設(shè)審評(píng)審批綠色通道、數(shù)十種罕見病藥品納入國家醫(yī)保目錄、上線罕見病注冊(cè)系統(tǒng)、發(fā)布罕見病診療指南……近年來，中國關(guān)愛罕見病患者的政策保障步伐不斷加快。

如何進(jìn)一步提升罕見病保障的可及性？專家建議，對(duì)于可治性、目前有藥的罕見病，應(yīng)將重點(diǎn)放在用藥可及性上。比如，進(jìn)一步理順?biāo)幤费邪l(fā)、上市、供給等供應(yīng)鏈管理；完善社會(huì)醫(yī)保、商業(yè)保險(xiǎn)、社會(huì)救助、社會(huì)慈善等多層次保障體系建設(shè)；以患者為中心，從可獲得性、可支付性、可負(fù)擔(dān)性、可選擇性、慢病管理依從性等方面改革創(chuàng)新，科學(xué)調(diào)整資源配置結(jié)構(gòu)。對(duì)于難治性的罕見病，應(yīng)將重點(diǎn)放在器械耗材、輔具以及生活護(hù)理保障等方面，以減輕患者痛苦和負(fù)擔(dān)，改善其生活質(zhì)量。

堅(jiān)持制度創(chuàng)新同樣重要。“一旦明確用藥，且海外流通渠道暢通，過去需要近60天才能引入的藥，現(xiàn)在可能1天半就能批下來。”劉哲峰說，樂城先行區(qū)全面推行的極簡審批制度，源于海南自貿(mào)港政策支持，國家給予先行區(qū)特許醫(yī)療、特許研究、特許經(jīng)營、特許國際醫(yī)療交流等特殊政策，擁有真實(shí)世界數(shù)據(jù)研究試點(diǎn)等優(yōu)勢(shì)。為了有效緩解臨床特需用藥費(fèi)用高問題，先行區(qū)還推出“全球特藥險(xiǎn)”，涵蓋49種國內(nèi)未上市藥物和21種國內(nèi)社保外抗癌新藥；未來還將推出特醫(yī)險(xiǎn)，把醫(yī)療器械納入其中。

70萬元一支的諾西那生鈉注射液、每年花費(fèi)可達(dá)200多萬元的艾而贊……過去，天價(jià)“救命藥”總是觸發(fā)公眾神經(jīng)。隨著各界對(duì)多方共付模式展開探索，多數(shù)罕見病治療藥物逐漸納入國家醫(yī)保目錄，一些地方嘗試將罕見病藥物納入大病保險(xiǎn)用藥范圍，涉及罕見病的商業(yè)保險(xiǎn)、基金逐漸增多……患者自付負(fù)擔(dān)得到切實(shí)減輕。

在完善多層次保障體系的多方共付模式方面，專家建議建立健全更加有效的激勵(lì)機(jī)制，整合好政府、市場(chǎng)、社會(huì)等多方力量。比如可以在新藥研發(fā)、知識(shí)產(chǎn)權(quán)保護(hù)、定價(jià)機(jī)制、優(yōu)先審評(píng)審批等方面進(jìn)行相應(yīng)激勵(lì)。

罕見病藥物研發(fā)、引入應(yīng)獲進(jìn)一步支持。百濟(jì)神州公司副總裁劉焰表示：“相比常見腫瘤，一些罕見病的患者人群規(guī)模小，但為了幫助這些患者用藥，所需要投入的研發(fā)時(shí)間、資金和精力一樣都不少。有了政府特殊政策支持，幫助簡化審批流程，能讓更多患者更早用上新藥。”

患者組織的出現(xiàn)，讓患者能夠獲得更多慰藉。4月末，卡斯特曼病患者組織“卡斯特曼之家”在北京成立。幾年前曾一邊流著淚一邊在百度貼吧中尋找病友的林琳，如今成了該組織的主理人。“作為一個(gè)病人，除了治療，我還能做更多事情，幫助更多病友，讓生活更精彩。”按照她的計(jì)劃，組織將為病友提供疾病科普、診療信息支持，同時(shí)積極搭建醫(yī)患、患友間的交流機(jī)制，并協(xié)助推進(jìn)該病的臨床試驗(yàn)等。

“疾病帶來痛苦，我卻報(bào)之以歌。”在很多患者講述的故事中，從困境中重新振作、尋找希望是鮮明主題。他們始終堅(jiān)信，在各方攜手同心的努力下，病雖罕見，愛卻常在。

《 人民日?qǐng)?bào)海外版 》（ 2021年05月17日 第 05 版）