在日前召開的2021年中國罕見病大會上，國家醫(yī)療保障局副局長李滔介紹，截至目前，國內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入國家醫(yī)保藥品目錄。2021年共有7個罕見病藥品談判成功，價格平均降幅達65%。

本屆中國罕見病大會由國家衛(wèi)健委、中國紅十字會總會指導(dǎo)，中國罕見病聯(lián)盟、中國紅十字基金會、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進會、中國醫(yī)院協(xié)會主辦。

會上，全國人大常委會副委員長、中國紅十字會會長陳竺表示，黨的十八大以來，罕見病這一特殊領(lǐng)域日益受到國家和社會各方的關(guān)注。國家衛(wèi)生、科技、藥監(jiān)、醫(yī)保等相關(guān)部門通力合作，在加強政策研究和制度建設(shè)的基礎(chǔ)上，通過制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、加強區(qū)域協(xié)作和遠程支持等措施，形成工作合力，探索出破解罕見病防治難題的“中國模式”，共同推進罕見病防治與保障事業(yè)邁上了新的臺階。

關(guān)注罕見病

體現(xiàn)生命至上

罕見病的防治研究具有非常重要的意義。

國家罕見病診療與保障專家委員會顧問鐘南山院士指出，第一，罕見病雖罕見，但在中國，任何一種罕見病的患者絕對數(shù)量很多，這是一個容易被忽視的弱勢團體。對罕見病的關(guān)注體現(xiàn)了黨和國家“生命至上”的國策。

第二，在臨床醫(yī)生對很多種疾病的分析綜合中，罕見病常常是最后發(fā)現(xiàn)的或者確診的，這實際上帶動了我們對很多疾病診斷和鑒別診斷的認識水平。要搞清一個罕見病，必須要對很多所謂的常見病或者少見病要有比較多的認識以后，排除了以后，再經(jīng)過一些特殊診斷來得到一個正確的結(jié)論，對很多疾病的認識會有一個很大的提高。

第三，中國對罕見病的深入研究將為國際上該領(lǐng)域的防治提供新思路。

研發(fā)有平臺

提升供應(yīng)能力

“十三五”期間，衛(wèi)健、工信等五部門聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見病目錄》，收錄121種罕見病，目前83種治療藥品已在中國上市。

工業(yè)和信息化部副部長王江平表示，工信部密切關(guān)注罕見病患者用藥需求，通過實施《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等，引導(dǎo)企業(yè)加強研發(fā)治療罕見病的特效藥物，將罕見病藥物產(chǎn)業(yè)化項目納入工程攻關(guān)重點任務(wù)，推動建立罕見病藥物研發(fā)平臺，支持鼓勵企業(yè)在罕見病藥物研發(fā)中充分發(fā)揮主體作用。同時，將罕見病藥物納入小品種藥、短缺藥管理，開展集中生產(chǎn)基地建設(shè)和生產(chǎn)供應(yīng)監(jiān)測，推動罕見病藥物供應(yīng)保障能力得到持續(xù)提升。

王江平表示，工信部將著力打造良好產(chǎn)業(yè)政策和市場環(huán)境，持續(xù)推動醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)高質(zhì)量發(fā)展；著力調(diào)動科研機構(gòu)、生產(chǎn)企業(yè)開發(fā)罕見病藥物的積極性，盡快實現(xiàn)罕見病治療藥品研發(fā)生產(chǎn)；著力加強罕見病藥物生產(chǎn)供應(yīng)監(jiān)測和供需對接，推動建立短缺藥品供應(yīng)保障聯(lián)盟，充分發(fā)揮國家醫(yī)藥儲備蓄水池作用，為滿足人民群眾健康需求和美好生活向往不斷作出新的貢獻，一如既往全力支持罕見病防治與保障工作。

審批在優(yōu)化

加快上市速度

“今年國家藥監(jiān)局新批準了利司撲蘭口服溶液用散、布羅索尤單抗注射液等10個罕見病藥品，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）、青年帕金森、高氨血癥等罕見病。”國家藥監(jiān)局副局長陳時飛說，“這些藥品填補了國內(nèi)相關(guān)罕見病治療用藥的空白，為更多罕見病患者延緩病情發(fā)展、提高生活質(zhì)量帶來了希望。”

近年來，國家藥監(jiān)局不斷優(yōu)化審評審批程序，加快罕見病新藥上市速度。

2020年，新修訂的《藥品注冊管理辦法》明確了將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入到優(yōu)先審評審批程序，對于臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見病藥品在70日內(nèi)審結(jié)。在所有藥品上市申請中，罕見病藥物審評審批時限最短。

同時，將境外已經(jīng)上市罕見病新藥納入專門通道審評審批。目前已經(jīng)遴選發(fā)布三批臨床急需境外新藥品種名單，其中罕見病治療藥品超過遴選藥物總量的50%。列入專門通道的罕見病治療藥品在3個月內(nèi)審結(jié)。

陳時飛表示，國家藥監(jiān)局積極搭建溝通平臺，陸續(xù)出臺了《藥物研發(fā)與技術(shù)審評溝通交流管理辦法》、《接受藥品境外臨床試驗數(shù)據(jù)的技術(shù)指導(dǎo)原則》等一系列技術(shù)指導(dǎo)原則，指導(dǎo)罕見病治療藥品的研發(fā)。同時加強與其他部門聯(lián)動，配合財政部對罕見病治療藥品實施稅收優(yōu)惠。首批21個和二批14個品種的罕見病藥品按照簡易辦法依照3%征收率計算繳納增值稅，鼓勵罕見病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展，降低患者用藥成本。

好藥入醫(yī)保

價格大幅降低

自2018年成立以來，國家醫(yī)療保障局連續(xù)4年每年一次動態(tài)調(diào)整醫(yī)保藥品目錄，累計將507種新藥、好藥納入了目錄，通過目錄調(diào)整實現(xiàn)了用藥保障范圍不斷擴大和結(jié)構(gòu)的優(yōu)化。

李滔指出，截至目前，國內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入了國家醫(yī)保目錄，涉及25種疾病。同時，通過對罕見病藥品的談判準入，大幅度降低罕見病用藥的價格，今年共有7個罕見病藥品談判成功，平均降幅達65%。尤其是脊髓性肌萎縮癥注射液大幅降價納入目錄，從年均70萬元的天價降至3萬多元的平民價，再加上納入醫(yī)保的費用報銷，基本上解決了脊髓性肌萎縮癥患者的用藥問題，極大降低了患者的經(jīng)濟負擔，挽救了不少罕見病患者的生命。

“但我們同時也應(yīng)看到，目前基本醫(yī)保定位仍是保基本，必須堅持盡力而為，量力而行。下一步，國家醫(yī)保局將會同各方一道，共同采取一系列措施，不斷推動罕見病患者用藥的保障工作。”李滔說，一方面持續(xù)推進醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，對符合條件的罕見病藥品優(yōu)先納入醫(yī)保藥品目錄；另一方面，積極推進完善多重醫(yī)保體系的建立，發(fā)揮基本醫(yī)保、大病保險、慈善救助等多種保障作用，進一步提升罕見病的醫(yī)療保障水平。

《 人民日報海外版 》（ 2022年01月04日 第 09 版）

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